Para comprender las enfermedades genéticas del corazón es importante entender cómo estamos constituidos. Cada ser humano posee más de 20 mil genes; pequeñas unidades que contienen el material genético (el ADN) y que dan las instrucciones a las células sobre el funcionamiento del cuerpo y su apariencia física. Además, cada gen tiene dos copias, una heredada por la madre y otra por el padre (1).
¿Qué son las enfermedades del corazón heredadas?
Las cardiopatías hereditarias son cambios o mutaciones en algunos genes que se pasan de generación en generación. Estas enfermedades se heredan por un patrón llamado autosomático dominante, es decir, que afecta a hombres y a mujeres por igual y que con la mutación en una copia de un gen es suficiente para que se exprese la enfermedad. En otras palabras, en una familia con antecedentes de enfermedades del corazón; cada miembro tiene el 50% de probabilidad de desarrollar la enfermedad, pero esto es solo una probabilidad, no una garantía (1).
¿Cuáles son los tipos de cardiopatías hereditarias?
A continuación, se presenta la clasificación de las cardiopatías hereditarias:
Tabla 1. Cardiopatías hereditarias
| Tipo | Nombre | Información importante |
| Canalopatías, | · Síndrome de Brugada
· Síndrome de QT largo · Síndrome de QT Corto · Fibrilación auricular · Fibrilación ventricular, etc. |
Afectan la actividad eléctrica del corazón, generando ritmos cardíacos anormales. |
| Miocardiopatías | · Miocardiopatía hipertrófica (HCM)
· Miocardiopatía dilatada (DCM) · Miocardiopatía restrictiva (RCM), etc. |
Afectan la función y estructura del corazón.
La HCM afecta a 1 de cada 500 personas, en esta se tiene un crecimiento anormal del VI y dificulta la salida de sangre del corazón. En el caso de DCM afecta a 1 de cada 250 personas, dificulta la entrada de sangre al corazón y se caracteriza por un adelgazamiento y estiramiento del VI. Finalmente, la RCM aumenta la rigidez del VI, lo que dificulta la contracción del corazón y la salida de sangre, es menos recurrente que las miocardiopatías anteriores. |
| Aortopatías | · Afectación vascular del síndrome de Ehlers Danlos
· Síndrome de Loeys-Dietz · Síndrome de Marfan |
Afecciones en la aorta por el debilitamiento de su pared, lo que puede propiciar aneurismas. |
VI: Ventrículo izquierdo
Fuente: 2,3
¿Cómo saber si en tu herencia hay una enfermedad cardiovascular?
Lo primero que hay que hacer es conocer la historia médica familiar con ayuda de un especialista, para esto se desarrolla un árbol genealógico, donde se identifica quiénes han tenido la enfermedad, quiénes no y quiénes están en riesgo de padecerla. Otra cosa que se puede hacer es un examen genético que te ayudará a clarificar el diagnóstico, conocer las causas de la enfermedad familiar, aunque estas pruebas siguen siendo costosas, y finalmente, puedes ir a revisiones periódicas con el cardiólogo para monitorear el estado de tu corazón (1).
Si estás buscando un médico cardiólogo, te invitamos a visitar nuestro directorio médico para encontrar al especialista idóneo MyDoc.Mx (hipervínculo)
Información validada por el Dr. José Luis Briseño de la Cruz, médico cardiólogo de la Unidad de Cuidados Coronarios / Instituto Nacional de Cardiología.
Referencias bibliográficas
- Cirino AL, Ho CY. Genetic testing for inherited heart disease. Circulation [Internet]. 2 de julio de 2013 [consultado el 17 de mayo de 2024];128(1). Disponible en: https://doi.org/10.1161/circulationaha.113.002252
- Hospital Clínic de Barcelona. Cardiopatías familiares [internet]. España (ES). [consultado el 20 de Mayo de 2024]. Disponible en: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cardiopatias-familiares
- Yadav S, Sitbon YH, Kazmierczak K, Szczesna-Cordary D. Hereditary heart disease: pathophysiology, clinical presentation, and animal models of HCM, RCM, and DCM associated with mutations in cardiac myosin light chains. Pflugers Arch Eur J Physiol [Internet]. 31 de enero de 2019 [consultado el 17 de mayo de 2024];471(5):683-99. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s00424-019-02257-4
- Dobson R, Walker HA, Walker NL. Biomarkers in congenital heart disease. Biomark Med [Internet]. Agosto de 2014 [consultado el 17 de mayo de 2024];8(7):965-75. Disponible en: https://doi.org/10.2217/bmm.14.71
